Mukoviszidose

Mukoviszidose (lat. mucus: Schleim, viscidus: zäh, klebrig) oder zystische Fibrose (engl.: cystic fibrosis, CF) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung und somit angeboren. Verantwortlich ist eine Mutation im 1989 entdeckten CFTR-Gen auf dem 7. Chromosom.

Bei Erkrankten ist die Zusammensetzung aller Sekrete exokriner Drüsen im Körper verändert. Diese sind meist sehr zähflüssig, so dass sie von den entsprechenden Mechanismen nur schlecht transportiert werden können. Am auffälligsten ist dies beim Schleim der Atemwege, der zum Beispiel dafür zuständig ist, die Lunge zu reinigen. Dieser Schleim kann nur mit erheblicher Mühe und meist nicht vollständig abgehustet werden, was zu erheblicher Ermüdung und Kurzatmigkeit führen kann. Durch die nicht ausreichend gereinigten Atemwege bildet sich ein Nährboden, der zu einer permanenten Besiedelung der Lunge mit Keimen führt. Dieser Teufelskreis kann in der Regel nur mit regelmäßigen, hohen Antibiotikagaben und kontinuierlicher Physiotherapie (s. a. Autogene Drainage) durchbrochen werden.

Die Mukoviszidose ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung weißer Menschen. Die Erkrankungsquote liegt bei etwa 1:2500 Neugeborenen, in Schottland sogar bei 1:500. Bei farbigen Menschen liegt der Anteil bei etwa 1:17.000. Für Menschen asiatischer Abstammung ist es mit etwa 1:90.000 am unwahrscheinlichsten, erkrankt geboren zu werden.

Rund 8000 Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene leben in Deutschland mit dieser bisher unheilbaren Erbkrankheit. Fünf Prozent der deutschen Bevölkerung, also rund vier Millionen Menschen, sind gesunde Merkmalsträger, die diese Krankheit weitervererben können - meist ohne es zu wissen. Jedes Jahr kommen in der Bundesrepublik rund 300 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt.

Symptome sind: chronischer Husten, Lungenentzündungen, Verdauungsstörungen, Salzverlust über den Schweiß, chronische Sinusitis oder Nasenpolypen sowie Untergewicht durch einen erhöhten Grundumsatz und die Resorptionsstörung, des Weiteren oft Diabetes, und Impotenz. Auf Messungen des Salzgehaltes des Schweißes beruht auch ein Schnelltest zur Diagnose der Krankheit. Sollten bei Babys die Haut salzig schmecken bzw. sich gar Salzkrusten bilden, sollte unbedingt auf Mukoviszidose untersucht werden!

Dank Krankengymnastik, Inhalationen und Medikamenten hat sich die Prognose der Betroffenen in den letzten Jahren erheblich verbessert. Diese Verbesserung ist jedoch nicht ursächlich, sondern nur symptomatisch.

Die Lebenserwartung für Erkrankte wird mit etwa 30 Jahren angegeben. Für heute Neugeborene wird aufgrund der verbesserten Therapien bereits ein Wert von 45 bis 50 Jahren angegeben. Für minimal Erkrankte, die z. B. nur etwas an der Bauchspeicheldrüse haben, sonst aber keine Symptome außer der Mutation haben und wenig Medikamente einnehmen müssen, liegt die Lebenserwartung wie bei jedem normalen Menschen auch.

Wie neuere Forschungen zeigen, gibt es von der Mutation des CFTR-Gens scheinbar unzählige Varianten - bekannt sind bis heute bereits über 800. Ein Gentest, der die 7 häufigsten (und für die oben beschriebene schwere Form der Erkrankung verantwortlichen) Mutationen erkennt, ist verfügbar. Für die anderen Fälle bleibt nach wie vor nur der Schweißtest als Diagnosemittel. (Misst die Menge im Schweiß enthaltener Chlor-Ionen).

Da neben der Mutation des CFTR-Genes zahlreiche modifizierende Gene den Schweregrad des Verlaufes bestimmen, die vielfach noch unbekannt sind, ist eine zur Heilung führende Therapie noch nicht in Aussicht.

Neben den klassischen Behandlungskonzepten setzen neuere medikamentöse Ansätze auf eine medikamentöse "Rettung" des durch den Gendefekt unwirksamen CFTR-Proteins (z.B. Gentamycin, Flavonoide). Hier werden z.T. auch Mittel, die der Komplementärmedizin entstammen, untersucht und kontrovers diskutiert (z.B. Curcurmin). Andere Wirkstoffe sollen gezielt die Veränderung in der Ionenleitfähigkeit beeinflussen, indem alternative Chloridkanäle aktiviert werden (z.B. INS37217). Auch die ursächliche Gentherapie ist weiterhin in der Untersuchung.

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