Katzenaugen-Syndrom

Das Katzenaugen-Syndrom (engl. cat's eye syndrome, kurz CES) oder Kolobom-Analatresie-Syndrom ist eine Erbkrankheit.

Merkmal dieses Syndroms ist ein zusätzliches, satellitentragendes Chromosom 22. Die Symptome beschränken sich hauptsächlich auf das Gesicht, das durch nach unten außen hin geschrägte Lidachsen und eine flache Nasenwurzel geprägt ist. Es könnten Fisteln und Anhängsel im Bereich der Iris auftreten, eventuell auch Mikrophthalmie (vergleichsweise kleine Augen). Weiterhin können Fehlbildungen der inneren Organe auftreten, insbesondere der Nieren. Eine kognitive Behinderung ist meist nur geringfügig.

Weblinks

• Verein von und für Eltern von Kindern mit seltenen Chromosomenbesonderheiten

• Erfahrungsbericht Olivia