HämochromatoseDie Hämochromatose (haima=Blut, Chromatos=Farbe), auch Speicherkrankheit genannt, umfasst bis auf eine Ausnahme eine Gruppe autosomal-rezessiver Erbkrankheiten, von der Männer häufiger betroffen sind als Frauen. Bei der Erkrankung kommt es zu einer erhöhten Aufnahme von Eisen im Darm. Das Gesamtkörpereisen steigt dadurch von ca. 4-5 g (Normwert) auf bis zu 80 g. Diese Überladung führt im Laufe der Jahre zu Organschädigungen, insbesondere Leber, Bauchspeicheldrüse, Herz und Haut. Betroffene leiden unter Müdigkeit, Abgeschlagenheit, Haarausfall. Dazu kann sich durch die Eisenüberlagerungen eine chronische Hepatitis bis zur Leberzirrhose entwickeln. Die graubraune Hautpigmentierung im Zusammenhang mit einem Diabetes wurde früher als "Bronzediabetes" beschrieben. Bei dieser Erkrankung sind die Ferritin, Serum-Eisenspiegel und Transferrinsättigung regelmäßig deutlich erhöht. Allein der Nachweis der sogenannten Hämochromatose-Gene ist noch kein ausreichender Hinweis auf eine manifeste Hämochromatose. Derzeit sind fünf verschiedene Gene bekannt, deren Defekte alle zu einer herditären Hämochromatose führen können:
Therapeutisch werden üblicherweise bei der Hämochromatose regelmäßig größere Mengen Blut entnommen (Aderlass), um die gefüllten Eisenspeicher zu entleeren. Auch die Gabe von Deferroxamin (Desferal®) dient diesem Zweck. In Deutschland wurde zwischen 2001-2004 von der Medizinischen Hochschule Hannover in Zusammenarbeit mit der Kaufmännischen Krankenkasse KKH in einem Modellversuch die Akzeptanz einer freiwilligen Screening-Analyse getestet. Da bei der Hämochromatose mit der Aderlasstherapie eine effektive Behandlung zur Verfügung steht, ermöglicht die Entdeckung noch symptomloser Genträger eine rechtzeitige Behandlung Betroffener, bevor Organschäden auftreten. Weblinks
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